11 ноября 2026 года Google DeepMind выпустила AlphaGenome 2 — модель для прогнозирования эффектов генетических вариантов с учётом состояния клетки. MarkTechPost сообщает, что модель принимает окно ДНК длиной 1 Мб и целевое состояние клетки, а доступ к ней на момент публикации предоставлялся через API для некоммерческих исследований.
По описанию MarkTechPost от 11 ноября, AlphaGenome 2 условно связывает последовательность ДНК с функциональным прогнозом. Это позволяет оценивать варианты в заданном клеточном контексте, а не ограничиваться усреднённым прогнозом по ткани. Издание также пишет, что модель способна работать с не встречавшимися при обучении одноклеточными наборами данных без дообучения.
Что меняет клеточный контекст
MarkTechPost описывает предшественницу AlphaGenome 2 как модель, усреднявшую данные по тканям. Новая система, согласно публикации, получает состояние целевой клетки вместе с последовательностью и должна различать прогнозы для конкретных типов клеток. Для исследователя это означает возможность сравнить предполагаемое влияние одного варианта в разных клеточных контекстах. Это прогноз модели, а не экспериментальное подтверждение причинного эффекта.
Доступ через API
MarkTechPost сообщает, что AlphaGenome 2 доступна через размещённый API для некоммерческих исследований; локально запустить её на момент публикации было нельзя. Издание также пишет, что веса планировалось предоставить после финальной публикации, но не приводит подтверждённого срока. Публикация упоминает бесплатный API-ключ для некоммерческого использования и частичный предварительный доступ для коммерческих исследований; условия следует сверять с документацией DeepMind, которой среди доступных материалов нет.
Какие результаты приводит MarkTechPost
Для набора TenK10K с одноклеточными eQTL MarkTechPost приводит recall 43% при 90% точности определения направления эффекта у AlphaGenome 2 против 23% у дообученной AlphaGenome 1. На том же наборе при precision 90% модель, по данным издания, выявляла 30% причинных вариантов против 16% у дообученной предыдущей версии.
Для отложенных данных ENCODE-rE2G CRISPRi издание приводит AUPRC 0,78 у AlphaGenome 2, 0,73 у AlphaGenome 1 и 0,61 у ансамбля из четырёх моделей Borzoi. За пределами областей доступного хроматина указан AUROC 0,63 для предсказания направления эффекта.
Как интерпретировать сравнения
MarkTechPost отмечает, что приведённые строки бенчмарков основаны на статье AlphaGenome 2 и собственной оценке DeepMind. Независимых испытаний в доступных материалах нет. Поэтому цифры показывают заявленные результаты на указанных наборах, а не независимую проверку качества модели; прогноз конкретного варианта всё равно требует экспериментальной оценки.
